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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10360BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10360
報價
特點	BRCA1 p.Q1756fs Reference Standard

詳細內(nèi)容

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CBP10360
Format	Genomic DNA
Description	BRCA1 Q1756* results in a premature truncation of the Brca1 protein at amino acid 1756 of 1863 (UniProt.org). Q1756* has not been characterized, however, other BRCT domain deletion mutants downstream of Q1756 are destablizing (PMID: 14534301), thus Q1756* is predicted to lead to a loss of Brca1 protein function.

Technical Data
DNA Change	c.5266dup C
AA Change	p.Q1756fs
Mutation type	Frame_Shift_Ins
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000357654
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr17:41209080
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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