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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10390BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱(chēng)	BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10390
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	BRCA2 p.N1784fs*7 Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10390
Format	Genomic DNA
Description	BRCA2 N1784fs results in a change in the amino acid sequence of the Brca2 protein beginning at aa 1784 of 3418, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). Due to the loss of the nuclear localization sequence (PMID: 10570174), N1784fs is predicted to lead to a loss of Brca2 protein function.

Technical Data
DNA Change	c.5345delA
AA Change	p.N1784fs*7
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000380152
Cosmic ID	COSM18607
Chr position(GRCh37)	chr13:32913843
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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