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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10248CREBBP p.R1446C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	CREBBP p.R1446C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10248
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	CREBBP p.R1446C Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10248
Format	Genomic DNA
Description	CREBBP, CREB-binding protein, is an acetyltransferase (PMID: 30181244) that plays a key role in transcription regulation for a number of different genes involved in a variety of cellular processes including proliferation, differentiation, apoptosis, and DNA repair (PMID: 27380996, PMID: 20435671). Expression, mutations and chromosomal translocations of CREBBP have been associated with various human cancers (PMID: 23839013; PMID: 21390130; PMID: 23022987; PMID: 9290955), including glioblastoma, leukemia (PMID: 21390130, PMID: 21390126, PMID: 25423036), and small cell lung cancer (PMID: 30181244).

Technical Data
DNA Change	c.4336C>T
AA Change	p.R1446C
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	66.67%
Transcript	NM_004380.3
Cosmic ID	COSM88749
Chr position(GRCh37)	chr16:3788618
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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