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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10340JAK2 p.V617F Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	JAK2 p.V617F Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10340
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	JAK2 p.V617F Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

" _ue_custom_node_="true">

CBP10340
Format	Genomic DNA
Description	JAK2 V617F lies within the protein kinase 1 (JH2, pseudokinase) of the Jak2 protein (UniProt.org). V617F results in constitutive activation of Jak2 and downstream Stat5 and Erk, is transforming in cell culture, and leads to development of erythrocytosis in mouse models (PMID: 15858187, PMID: 15837627, PMID: 15793561, PMID: 28473624).

Technical Data
DNA Change	c.1849G>T
AA Change	p.V617F
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000381652
Cosmic ID	COSM12600
Chr position(GRCh37)	chr9:5073770
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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