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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10141TP53 p.R248W Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

TP53 p.R248W Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 TP53 p.R248W Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號 CBP10141
報價
特點 TP53 p.R248W Reference Standard
  • 詳細內(nèi)容

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 CBP10141
FormatGenomic DNA
DescriptionTP53 R248W is a hotspot mutation that lies within the DNA-binding domain of the Tp53 protein (PMID: 22713868). R248W results in decreased transactivation of Tp53 target genes, increased cell proliferation in culture, and increased tumorigenesis in mice, and leads to decreased ATM activation, resulting in increased genetic instability (PMID: 17417627, PMID: 14743206).
  
Technical Data 
DNA Change:c.742C>T
AA Changep.R248W
Mutation typeSubstitution - Missense
ZygosityHomozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000269305
Cosmic IDCOSM10656
Chr position(GRCh37)chr17:7577539
Buffer:Tris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingDownload for COA
Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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