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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10590MLH1 p.R226* Reference Standard

名稱	MLH1 p.R226* Reference Standard
型號	CBP10590
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	MLH1 p.R226* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10590
Format	Genomic DNA
Description	MLH1, mutL homolog 1, is a tumor suppressor that dimerizes with Pms2 to form a component of the DNA mismatch repair (MMR) system, and is associated with microsatellite instability (MSI) and genomic stability. MLH1 promoter hypermethylation, resulting in Mlh1 deficiency, is frequently associated with sporadic colorectal, gastric, and esophageal cancers, and germline MLH1 mutations are associated with Lynch (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) syndrome.

Technical Data
DNA Change	c.676C>T
AA Change	p.R226*
Mutation type	Splice_Site
Zygosity	N/A
Allelic Frequency	N/A
Transcript	NM_000249.4
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr3-37053589-C-T
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing	Download for COA
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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