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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10617FH p.R3G Reference Standard

名稱	FH p.R3G Reference Standard
型號(hào)	CBP10617
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	FH p.R3G Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10617
Format	Genomic DNA
Description	FH (Fumarate Hydratase) is a Protein Coding gene. Diseases associated with FH include Fumarase Deficiency and Hereditary Leiomyomatosis And Renal Cell Cancer.

Technical Data
DNA Change	c.7C>G
AA Change	p.R3G
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	NM_000143.4
Cosmic ID	COSM6953940
Chr position(GRCh37)	chr1-241683016-G-C
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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