| 名稱 | WRNC727S(Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO |
| 型號(hào) | CBP75085 |
| 報(bào)價(jià) |  |
| 特點(diǎn) | WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO |
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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
- 詳細(xì)內(nèi)容
WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO
| I. Background | |
| WRN（威納綜合征蛋白）是由人類WRN基因編碼的一種多功能核酶，屬于RecQ DNA解旋酶家族的核心成員，同時(shí)具備3'→5'DNA解旋酶活性和3'→5'DNA外切酶/核酸 酶活性，并擁有獨(dú)特的復(fù)制叉穩(wěn)定化功能。該蛋白通過其N端的解旋酶結(jié)構(gòu)域、外切酶結(jié)構(gòu)域及C端的HRDC（解旋酶-RNaseD-C末端）結(jié)構(gòu)域協(xié)同作用，在維持基因組穩(wěn) 定性中扮演樞紐角色：它主導(dǎo)DNA復(fù)制叉的修復(fù)與重啟（尤其在復(fù)制壓力下防止新生鏈降 解）、促進(jìn)端粒的同源重組（ALT）依賴性維持、協(xié)調(diào)同源重組修復(fù)（HR）的精準(zhǔn)調(diào)控 （如RAD51介導(dǎo)的鏈入侵），同時(shí)參與非同源末端連接（NHEJ）和堿基切除修復(fù)（BER） 等通路，以應(yīng)對(duì)雙鏈斷裂、鏈間交聯(lián)及氧化損傷。其功能缺失性突變導(dǎo)致威納綜合征 （Werner syndrome），一種罕見的常染色體隱性遺傳早衰癥，患者多在青少年期后迅速呈 現(xiàn)衰老表型，包括白內(nèi)障、硬皮病樣皮膚、Ⅱ型糖尿病、骨質(zhì)疏松、動(dòng)脈硬化及間充 質(zhì)來源惡性腫瘤（如肉瘤、甲狀腺癌）風(fēng)險(xiǎn)激增。近年研究進(jìn)一步揭示，WRN缺失在微衛(wèi) 星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的實(shí)體瘤（如結(jié)直腸癌、胃癌）中可通過合成致死效應(yīng)與PARP 抑制劑產(chǎn)生協(xié)同作用，成為潛力的精準(zhǔn)治療靶點(diǎn)，相關(guān)臨床試驗(yàn)已進(jìn)入活躍階段。 | |
| II. Description | |
WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO藥靶細(xì)胞，通過基因 編輯的方式將WRN的727位氨基酸半（C）突變?yōu)椋⊿）。 Figure 1. WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO原理示意圖 | |
| III. Introduction | |
| Host Cell: | RKO |
| Expressed gene: | WRN[C727S] |
| Stability: | 32 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) |
| Freeze Medium: | 90% FBS+10% DMSO |
| Culture Medium: | MEM +10%FBS +1% NEAA + 1mM NaP |
| Storage: | Liquid nitrogen |
| IV. Representative Data | |
 Figure 3. WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO ddPCR結(jié)果 A：RKO Parental Cell；B：WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO 通道1藍(lán)色微滴代表WRN[C727S]突變陽性，通道2綠色微滴代表該位點(diǎn)為陰性野生型
Figure 4. CTG Proliferation Assay of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO(C59).
Figure 5. CTG Proliferation Assay of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO(C59). | |
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